SNPs LAB
per lo studio dei polimorfismi genetici


Nel 1999, presso l’Istituto di Scienze dell’Alimentazione del CNR di Avellino, è stata sviluppata una linea di ricerca finalizzata allo studio –su ampi campioni di popolazione- dei determinanti genetici di patologie cronico-degenerative particolarmente legate a fattori nutrizionali, quali ipertensione arteriosa, cardiopatia coronarica, “sindrome metabolica”, obesità. A questo scopo, è stato quindi creato un laboratorio per lo studio dei polimorfismi genetici di rischio (SNPs LAB), coordinato dalla Dr.ssa Paola Russo.

L’unità di ricerca  di “Epidemiologia e Genetica delle Popolazioni” ha ottenuto recentemente risultati di rilievo con l’identificazione  di polimorfismi genetici “di rischio” per alterazioni metaboliche come l’obesità e la “sodio-sensibilità” della pressione arteriosa. Nella popolazione dell'Olivetti Heart Study, i portatori della variante polimorfica Gly40Ser del gene del recettore del glucagone hanno presentato un aumento del rischio di obesità centrale e di ipertensione arteriosa e anomalie del trasporto renale del sodio. Nella stessa popolazione è stato inoltre evidenziato che il rischio di obesità è maggiore nei portatori  della variante Trp64Arg del gene del recettore adrenergico beta3.

Nello SNPs LAB sono attualmente oggetto di studio i polimorfismi del sistema renina-angiotensina (ACE, angiotensinogeno, recettore AT1 dell’angiotensina e aldosterone sintasi) sia sulla popolazione dell’Olivetti Heart Study sia sulla popolazione multietnica partecipante al Wandsworth Heart Stroke Study, condotto dal St.George’s Hospital di Londra.

Lo SNPs LAB dell’ISA si occuperà, inoltre, della valutazione di specifici predittori genetici di rischio cardiovascolare su campioni di popolazioni europee nell’ambito del Progetto IMMIDIET, cui l’unità di ricerca di Epidemiologia e Genetica delle Popolazioni partecipa come unità operativa del Consiglio Nazionale delle Ricerche.